2026年7月北京天坛医院王伊龙教授团队在国际顶级期刊《Nature Medicine》上发表了国产首个SOD1相关渐冻症小干扰RNA药物RAG-17的临床前研究和首次人体临床试验数据。这一成果标志着我国在渐冻症精准治疗领域实现了零的突破为SOD1基因突变型的肌萎缩侧索硬化患者带来了首个国产靶向治疗希望。肌萎缩侧索硬化也就是人们常说的渐冻症是一种致命性的神经退行性疾病患者的上运动神经元和下运动神经元会进行性丢失导致肌肉逐渐萎缩无力最终丧失运动、言语、吞咽和呼吸功能。其中SOD1基因突变是家族性肌萎缩侧索硬化最常见的原因之一突变的SOD1蛋白会产生毒性导致运动神经元死亡。针对这一特定基因型的患者降低突变SOD1蛋白的表达水平是一种精准的治疗策略。RAG-17正是一种靶向SOD1基因的小干扰RNA药物。它通过RNA干扰机制特异性降解突变的SOD1信使RNA从而减少毒性蛋白的产生保护运动神经元免受损伤。临床前研究显示RAG-17能够显著降低SOD1-G93A转基因小鼠脊髓中的人源SOD1蛋白水平并改善小鼠的运动功能和生存期。在首次人体临床试验中RAG-17展示了良好的安全性和耐受性同时观察到了脑脊液中SOD1蛋白水平的下降趋势初步验证了靶向作用机制。对于SOD1基因突变的渐冻症患者及其家属而言RAG-17的出现意味着精准治疗的时代终于在中国开启。此前国际上已有同类药物获批但价格昂贵且国内可及性有限。国产RAG-17的推进不仅有望提供疗效相当的国产替代方案更可能在药物可及性和经济性上带来显著改善。天坛医院团队的这项研究也展示了中国在神经退行性疾病基因靶向治疗领域的研发能力正在快速提升。对于神经科医生而言RAG-17的临床数据为SOD1-ALS患者的精准治疗提供了新的有力武器基因检测指导下的个体化治疗将逐步成为现实。建议相关患者和家属密切关注该药物的后续临床试验进展和注册申报动态。